Bolile rare sunt diagnosticate extrem de greu din lipsă de specialiști. Problema a fost semnalată în cadrul unei conferințe de presă organizată la Maternitatea Botoșani, cu prilejul Zilei Internaționale a Bolilor Rare.

„Sunt puțini specialiști pentru aceste boli, iar pacientul care suferă de această boală trece prin foarte multe etape până la soluționarea diagnosticului sau chiar ajunge să nu primească niciodată un diagnostic. Durează și zeci de ani până la punerea unui diagnostic.”

Carmen Zaboloteanu, medic șef Secția de Neonatologie.

Importanța acestor specialiști a fost susținută și de medicul Cornel Saradan, din cadrul Direcției de Sănătate Publică (DSP).

„Ne trebuie specialiști pentru a diagnostica aceste boli rare. Avem posibilitatea ca prin intermediul asistenților medicali comunitari să intervenim și să efectuăm tratamentul celor care sunt în suferință. Dar repet, este o problemă foarte delicată diagnosticarea acestor cazuri. Adică e vorba despre calea lungă pe care trebuie să o urmeze pentru a se ajunge la un diagnostic de boală rară”

Cornel Saradan, medic DSP Botoșani.

Managerul Spitalului Județean a anunțat că va fi scos la concurs un post de medic genetician tocmai pentru ca aceste boli să fie diagnosticate la timp.

Au fost identificate peste 6.000 de boli rare, fiind caracterizate de o mare diversitate de simptome. Aceste simptome variază nu numai de la boală la boală, ci și de la un pacient la altul.

72%

din bolile rare sunt genetice, cele mai multe debutând în copilărie.